Namiesto testovania variantov MTHFR lekári merajú hladiny homocysteínu, ktoré sa môžu liečiť doplnkom kyseliny listovej a vitamínu B12.Image Credit: Sedemdesiatfour/istock/gettyImages
V tomto článku
- Varianty MTHFR
- Príznaky
- Rizikové faktory
- Diagnostika a testovanie
- Liečba
- Tehotenstvo
- Diéta a doplnok
- Prognóza
Gén MTHFR poskytuje pokyny na vytvorenie enzýmu s rovnakým názvom: metylenetetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR). Tento enzým pracuje s vitamínovým folátom B na znížení hladín homocysteínu v krvi jeho premenou na inú aminokyselinu, vysvetľuje Charis Eng, MD, PhD, predseda inštitútu genomickej medicíny na Cleveland Clinic.
Reklama
Rovnako ako mnoho génov, aj gén MTHFR má varianty, ktoré môžu zmeniť spôsob fungovania enzýmu MTHFR. To zase môže zvýšiť hladiny homocysteínu v krvi. Homocysteín je aminokyselina, ktorá sa pri rozkladaní používa na výrobu iných látok, ktoré majú použiť vaše telo, podľa americkej národnej lekárskej knižnice (NLM)
Video dňa
Génové varianty sú vo všeobecnosti veľmi časté a pomáhajú určovať vlastnosti, ako sú farby vlasov a očí. Mutácie sú zmeny v génoch, ktoré sú menej časté, pre centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC).
Reklama
Odporúčame
Výživa a príznaky príliš veľkého množstva kyseliny listovej vo vašom Bodyby Jody BravermanReviewEdedNutritionVitamin B12 a leukemiby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg z B12 A nebezpečné dávkovanie? Amanda Lynchreviewed
Čo sú varianty MTHFR?
Najbežnejší variant MTHFR sa nazýva C677T, podľa článku z júla 2015 v cirkulácii časopisu .
Ľudia, ktorí majú dve kópie variantu C677T (jedna od každého rodiča), sa považujú za „homozygotných“ pre variant; Tí s jednou kópiou sú „heterozygotní“.
Reklama
Podskupina osôb s homozygotným variantom má zníženú enzýmovú aktivitu a vyššie hladiny homocysteínu, hovorí Dr. Eng. Ľudia s heterozygotnou formou (t. J. Iba jedna kópia) majú normálne hladiny homocysteínu a nemajú žiadne ochorenie, dodáva.
Ďalším spoločným variantom MTHFR je A1298C. Ľudia, ktorí majú určité varianty, môžu mať tiež znížené enzýmové funkcie, ktoré umožňujú hromadenie homocysteínu.
Reklama
Odporúčame
Výživa a príznaky príliš veľkého množstva kyseliny listovej vo vašom Bodyby Jody BravermanReviewEdedNutritionVitamin B12 a leukemiby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg z B12 A nebezpečné dávkovanie? Amanda Lynchreviewed
Zatiaľ čo varianty MTHFR sú spojené s komplikáciami tehotenstva a vrodenými defektmi nervovej trubice, zdravotnícke organizácie odporúčajú proti genetickému testovaniu týchto variantov. Uvedomte si, že tvrdenie, že kyselina listová je nebezpečná pre ľudí s variantmi MTHFR, sú nesprávne. „Vaše telo môže bezpečne a efektívne spracovať všetky rôzne typy folátu vrátane kyseliny listovej“, ak máte tento genetický variant podľa CDC. Všetci tehotní ľudia – bez ohľadu na svoj stav variantu MTHFR – by mali brať kyselinu listovú, jediný typ folátu, ktorý sa dokázal, že zabraňuje defektom nervovej trubice počas tehotenstva.
Príznaky variantov MTHFR
Neexistujú žiadne vnútorné príznaky variantu génov MTHFR. Varianty však môžu byť spojené s vysokými alebo normálnymi hladinami homocysteínu, ktoré boli spojené s rôznymi zdravotnými podmienkami.
Výskum je však obmedzený a presvedčivo nepreukázal, že variant skutočne spôsobuje zdravotný stav.
Reklama
„Ak je niečo také bežné, potrebujete štúdie 10 000 alebo 100 000 prípadov a kontrol, aby ste dosiahli pevné závery,“ hovorí Dr. Eng. Existujúce štúdie sú oveľa menšie.
Zdravotné stavy spojené s variantmi MTHFR
Špecifické podmienky súvisiace s variantom sa líšia v závislosti od toho, ktorá mutácia máte. Výskum týchto spojení je opäť predbežný a hlavným spoločným menovateľom je vysoká hladina homocysteínu.
Reklama
Reklama
Podmienky, ktoré boli spojené s variantom C677T, zahŕňajú:
- homocysteinémia , mierne a rozšírené zvýšenie hladín homocysteínu
- homocystinúria , čo je zriedkavý stav poznačený veľmi vysokými hladinami homocysteínu. To môže viesť k kardiovaskulárnym ochorením u dospievajúcich a mladých dospelých. Zvyšuje tiež riziko krvných zrazenín a ovplyvňuje oči a kĺby.
- Strata sluchu súvisiace s vekom
- Alopecia areata , autoimunitný stav, ktorý spôsobuje vypadávanie vlasov
- Komplikácie tehotenstva , ako je preeklampsia (vysoký krvný tlak) a potraty. (Vedci majú podozrenie, že tieto komplikácie môžu skutočne spôsobiť vysoké hladiny homocysteínu ako naopak, podľa článku v cirkulácii )
- Neurózne vrodené defekty ako anencefália (keď chýbajú časti mozgu a lebky dieťaťa) a spina bifida (ktorá ovplyvňuje chrbticu a miechu).
- srdcové ochorenie vrátane infarktu, mozgovej príhody, ochorenia periférnej artérie a aterosklerózy (choroba koronárnej artérie)
- krvné zrazeniny
- Niektoré rakoviny vrátane prsníka a vaječníkov
Reklama
Ak máte variant MTHFR, ale žiadne abnormality v hladinách homocysteínu, nemalo by to ovplyvniť vaše zdravie. Gén tiež nebol spojený s autizmom alebo menopauzou. Varianty ani neovplyvňujú hladiny estrogénu.
Rizikové faktory
Neexistujú žiadne špecifické rizikové faktory pre rôzne varianty MTHFR, hovorí Dr. Eng.
Reklama
Prevalencia sa však mení s rôznymi etnickými skupinami – podľa článku cirkulácie , mutácia MTHFR C677T je prítomná u približne 20 až 40 percent ľudí, ktorí sú bieli alebo hispánskeho zostupu v USA a 1 na 2 percentá čiernych jednotlivcov. Asi 8 až 20 percent ľudí v Severnej Amerike, Európe a Austrálii má dve kópie mutácie C677T.
Variant A1298C sa nachádza u 7 až 14 percent ľudí v Severnej Amerike, Európe a Austrálii, 4 až 5 percent hispánskych ľudí a 1 až 4 percentá ázijských obyvateľov vrátane Číňanov.
Reklama
Hladiny homocysteínu môžu byť tiež ovplyvnené diétnymi nedostatkami vitamínov B 6 a 12 a kyselinou listovou, nízkymi hladinami hormónov štítnej žľazy, zlyhaním obličiek, obezitou, cukrovkou, vysokým krvným tlakom alebo cholesterolom.
Diagnostika a testovanie
Testovanie variantov MTHFR je zriedka potrebné a pozitívne testovanie na variant nemá zmysel.
Namiesto toho, ak lekári majú podozrenie na problém, mali by zmerať skutočnú hladinu homocysteínu, hovorí Dr. Eng. S génom v MTHFR nemôžete nič urobiť. Existujú však spôsoby, ako zmeniť hladiny homocysteínu, konkrétne kyselinu listovú a suplementáciu B12. Existujú tiež testy na kyselinu listovú, B6 a B12.
Domáce testy, ktoré tvrdia, že testujú mutácie MTHFR, sú rovnako zbytočné. Ak máte pocit, že je potrebný genetický test MTHFR, Dr. Eng navrhuje hovoriť s genetickým poradcom.
Podľa článku cirkulácie je jedinou skupinou, ktorá môže mať úžitok z testovania, jednotlivci mladší ako 20 alebo 30 rokov, ktorí mali infarkt, mozgovú príhodu alebo krvnú zrazeninu, ktorá môže naznačovať stav homocystinúriu . Okrem toho predpokladajme, že testy MTHFR sú podvod. Testy na homocysteín však nie sú.
Mnoho organizácií dospelo k záveru, že nie je dôvod testovať varianty vrátane pracovnej skupiny pre preventívne služby USA, Americkej akadémie rodinných lekárov, Americkej vysokej školy lekárskej genetiky a Americkej vysokej školy pôrodníkov a gynekológov.
Genetické testy sa vo všeobecnosti neodporúčajú náhodne pre všetky tehotné ženy, hovorí Christine Greves, MD, OB-GYN v nemocnici Winnie Palmer pre ženy a deti v Orlande. Namiesto toho pracujte s odborníkom a zistite, či je potrebný. „Výskum sa neustále mení a je užitočné mať sprievodcu v oblasti neznámeho,“ hovorí.
Reklama
Liečba
Neexistujú žiadne ošetrenie variantov MTHFR – a v skutočnosti tieto varianty v skutočnosti nemusia byť aj tak zaobchádzané. Existujú však liečby nízkych hladín homocysteínu a pre podmienky, ktoré sú spojené s týmito variantmi. Hladiny homocysteínu sa zvyčajne môžu znížiť pri vitamínoch B6, B12, folátovej alebo suplementácii kyseliny listovej.
Podmienky sa zaobchádza rovnako bez ohľadu na to, či máte variant génu. Zníženie hladín homocysteínu sa nepreukázalo na nižšom riziku srdcových chorôb alebo krvných zrazenín.
Varianty MTHFR a tehotenstvo
Mať variant MTHFR alebo podozrenie, že to urobíte, neznamená, že s tehotenstvom alebo dieťaťom sa niečo pokazí. Ak však nemá dostatok kyseliny listovej, môže prispieť k defektom nervovej trubice.
To je dôvod, prečo všetci ľudia, ktorí sú tehotná (ako aj ženy v reprodukčnom veku, a tí, ktorí dojčia), by mali mať prenatálny vitamín obsahujúci 400 mikrogramov kyseliny listovej každý deň ich tehotenstva bez ohľadu na stav MTHFR, podľa CDC. To môže znížiť, ale nie eliminovať šance na defekty nervovej trubice, pretože iba asi 20 percent žien, ktoré nesú dieťa s defektom nervovej trubice, má problémy s homocysteínom. Kyselina listová je jediný typ folátu, ktorý môže toto riziko znížiť podľa CDC.
Došlo k určitému zmätku o tom, či by tehotní ľudia mali užívať prenatálne vitamíny obsahujúce kyselinu listovú alebo iný doplnok známy ako folát MTHF. Aj keď existuje veľa foriem vitamínu B9 (aka folátu), iba kyselina listová, ktorá je syntetickou formou, môže znížiť riziko defektov nervovej trubice, podľa CDC. (Akékoľvek doplnky s folátom, bez ohľadu na jeho formu, sú syntetické, dokonca aj doplnky, ktoré majú na štítku „prírodný folát potravín“ na štítok podľa CDC. To zahŕňa folát 5-MTHF.)
Americká vysoká škola pôrodníctva a gynekológie a Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb odporúčajú užívať kyselinu listovú.
Reklama
Ak má žena defekty nervovej trubice, lekári môžu odporučiť až 4 000 mikrogramov kyseliny listovej, hovorí Dr. Greves. Ako vždy, ak si nie ste istí svojím najlepším prístupom s doplnkami, obráťte sa na svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o odporúčanie.
Diéta a doplnok
Zatiaľ čo niektoré varianty MTHFR sú spojené so zníženými hladinami homocysteínu, takže vo vašej strave nemôže získať dostatok kyseliny listovej, vitamínu B6 a vitamínu B12. Kyselina listová je hojná v ovocí a zelenine (hľadajte zelenú listovú zeleninu, ako je špenát), opevnené chleby a obilniny, strukoviny (šošovica, cícer) a fazuľa.
Pre určité zdravotné podmienky sa môže odporučiť aj suplementácia kyseliny listovej. Doplnok môže zabrániť úderom u ľudí, ktorí majú už existujúce kardiovaskulárne ochorenie, podľa prehľadu v októbri 2017 v American Journal of Medical Sciences .
Byť pozitívny pre variant neznamená, že sa musíte vyhnúť potravinám alebo alkoholu.
Prognóza
Mať variant génu MTHFR neznamená, že máte zdravotný stav, ani to, že ste pre neho ohrození. Preto sa neodporúča rutinné testovanie.
Niektoré varianty sú spojené so zvýšenými hladinami aminokyselinového homocysteínu, ktoré môžu mať zdravotné následky. Ale vyššie hladiny homocysteínu majú aj ďalšie príčiny. Lekári niekedy testujú nedostatok homocysteínu, aby ho mohli opraviť pridaním kyseliny listovej, vitamínu B6 a vitamínu B12. Najmä tehotným ľuďom sa odporúča, aby prijali 400 mikrogramov kyseliny listovej a očakávali.
Reklama
Reklama